痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病,主要表现为逐渐进展的双下肢痉挛,无力,走路呈剪刀步态,容易摔倒,如果发现、治疗不及时,不但后期会发展到瘫痪在床不能行走,而且还会遗传给下一代,因此需要通过致病基因鉴定基因解码早期明确诊断,早发现、早治疗。
痉挛性截瘫会不会遗传,致病基因不同,导致遗传模式不同
基因研究显示,痉挛性截瘫的遗传方式包括AD、AR、XLR和线粒体遗传:
常染色体显性遗传痉挛性截瘫是最常见的类型,见于75%-80%的受影响个体:
其中,痉挛性截瘫SPG4型最为常见,主要致病基因为SPAST基因,在常染色体显性痉挛性截瘫中约占40%左右;
痉挛性截瘫SPG3A型,致病基因为ATL1,是第二大最常见的常染色体显性痉挛性截瘫分型,约10%-15%。SPG3A型是早发性常染色体显性遗传痉挛性截瘫的主要原因(发生在该类别>75%的个体中;
痉挛性截瘫SPG30型,致病基因KIF1A和痉挛性截瘫SPG31型,致病基因REEP1都是相对常见的分型,分别约占常染色体显性痉挛性截瘫的5%;
其他类型以成人为主的常染色体显性痉挛性截瘫分型相对罕见,大多数占常染色体显性痉挛性截瘫的1%或更少。
基因研究表明,常染色体隐性痉挛性截瘫存在很强的异质性,通过基因解码技术解码分析,新发现的致病基因不断增加。许多新基因非常罕见,仅限于单个家庭或者散发的单个个体。约25%-30%的痉挛性截瘫患者属于常染色体隐性痉挛性截瘫:
其中,痉挛性截瘫SPG5A型,致病基因CYP7B1,占全部常染色体隐性痉挛性截瘫的7.3%,在散发的单纯性痉挛性截瘫中占3%;
痉挛性截瘫SPG7型,致病基因SPG7,约占全部常染色体隐性痉挛性截瘫的5%;
痉挛性截瘫SPG11型,致病基因SPG11,在常染色体隐性痉挛性截瘫中占3%~5%,75%的该类型患者都有胼胝体薄或缺失的放射学影像。
X连锁痉挛性截瘫和线粒体痉挛性截瘫是最罕见的遗传形式,占所有痉挛性截瘫患者的不到1%-2%。
此外,存在几种类型的痉挛性截瘫,例如ATL1、SPG7和ALDH18A1等基因引起的痉挛性截瘫可同时表现为常染色体隐性遗传模式或常染色体显性遗传遗传模式。
如何对痉挛性截瘫进行诊断?
基因研究显示,痉挛性截瘫分型众多,临床症状具有多样性,在不同患者间,甚至在同一家系的不同患者间,相同的突变所导致的表现型不同,有的病情较重,有的病情较轻,很难被察觉,常误以为是正常的行为举止。因此,致病基因鉴定基因解码基因检测的诊断痉挛性截瘫的金标准,可以避免其他有创性和昂贵的检测,更加避免延误病情。
“家族性痉挛性截瘫致病基因鉴定”采用基因自主的的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,精准分析导致家族性痉挛性截瘫发生的致病基因,实现对家族性痉挛性截瘫的准确诊断与分型。在已经报道过、已经研究过的疾病病因方面,检出率更高、假阴性更低,用于基因矫正的可靠性更强。遗传咨询的方案的操作性、明确性更好。而基因检测只能得到易感性、可能性,不能进行明确的致病基因鉴定。
基因解码专家提示:当出现不明原因的发育迟缓、肌肉萎缩、身体畸形等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险,避免致病基因在家族中的传递。